Quali sono i piccoli nuovi geni nel DNA che mostrano come si evolvono gli esseri umani?

il umani moderni Siamo evolutivamente diversi dai nostri antenati scimpanzé Quasi 7 milioni di anni fa, ma ci stiamo ancora evolvendo, ha scoperto la scienza in un nuovo studio.

Gli esperti dell’Alexander Fleming Biomedical Sciences Research Centre (BSRC Flemming) in Grecia e del Trinity College di Dublino, in Irlanda, hanno identificato 155 nuovi geni All’interno della razza umana che è nata spontaneamente da piccoli frammenti del nostro DNA.

Molti di loro sembrano svolgere ruoli cruciali nella nostra biologia, rivelando come geni completamente nuovi possano evolversi rapidamente in geni essenziali. Alcuni di questi nuovi geni risalgono all’antica origine dei mammiferi, e si ipotizza che parte di questi “microgenassociato a determinate malattie umane.

I nuovi geni di solito nascono attraverso meccanismi ben noti, come gli eventi di duplicazione, per cui il nostro apparato epigenetico produce copie di geni preesistenti che possono finire con nuove funzioni nel tempo. Ma i 155 microgeni identificati in questa ricerca pubblicata in Rapporti cellulariSembra essere emerso da zero, in tratti di DNA Prima non contiene istruzioni Usato dal corpo per costruire molecole.

Poiché le proteine ​​che si pensa codifichino questi nuovi geni saranno incredibilmente piccole, lo sono anche queste sequenze di DNA. Difficile da raggiungere e lo studio. Pertanto, sono spesso trascurati nella ricerca. Questo progetto è iniziato nel 2017 perché ero interessato all’evoluzione di nuovi geni e alla scoperta di come nascono. È stato congelato per alcuni anni, fino a quando non è stato pubblicato un altro studio con alcuni dati molto interessanti, che ci hanno permesso di iniziare questo lavoro”, ha spiegato il genetista evoluzionista Nikolaos Vakierlis, del BSRC Flemming in Grecia.

Quello Un altro studioPubblicato nel 2020 da un team di ricercatori dell’Università della California, a San Francisco, cataloga un mucchio di minuscole proteine ​​prodotte da regioni non codificanti una volta descritte come “DNA spazzatura”. Il team dietro questo nuovo studio ha successivamente creato un albero di ascendenza genetica per confrontare quelle sequenze esatte trovate nel nostro genoma con quelle di altre 99 specie di vertebrati, tracciando l’evoluzione dei geni nel tempo.

Alcune delle nuove “micromolecole” identificate in questo nuovo studio risalgono agli albori dei mammiferi, mentre altre sono aggiunte più recenti. I ricercatori hanno scoperto che due dei geni identificati nello studio derivano da una scissione tra umani e scimpanzé.

Abbiamo cercato di identificare ed esaminare casi nel lignaggio umano di piccole proteine ​​che si sono evolute da sequenze precedentemente non codificanti e funzioni acquisite immediatamente o poco dopo. Questo è doppiamente importante: per la nostra comprensione del fenomeno intrigante e ancora in gran parte enigmatico della nascita del gene de novo, ma anche per il nostro apprezzamento del pieno potenziale funzionale del genoma umano. “

È già noto che le microproteine ​​hanno un’ampia gamma di funzioni, dall’aiutare a regolare l’espressione di altri geni all’unire le forze con proteine ​​più grandi, comprese le nostre membrane cellulari. Tuttavia, mentre alcune microproteine ​​svolgono compiti biologici vitali, altre sono semplicemente inutili. “Quando inizi ad arrivare a questi piccoli volumi di DNA, sono davvero al limite di ciò che può essere interpretato dalla sequenza del genoma, e sono in quell’area in cui è difficile sapere se è biologicamente importante”, ha aggiunto Dublin genetista Aoife McClesagt, del Trinity College.

Un gene coinvolto nella costruzione del tessuto cardiaco è sorto quando l’antenato comune di umani e scimpanzé si è discostato da quello dei gorilla. Se questo gene del microbioma è effettivamente sorto negli ultimi milioni di anni, è una prova lampante che queste parti in evoluzione del nostro DNA possono diventare rapidamente essenziali per il corpo.

I ricercatori hanno quindi testato la funzionalità del sequenziamento eliminando i geni, uno per uno, nelle cellule cresciute in laboratorio. Quarantaquattro colture cellulari hanno mostrato difetti di sviluppo, confermando che i frammenti di DNA ora perduti svolgono un ruolo importante nel nostro lavoro continuo.

In altre analisi comparative, i ricercatori hanno anche identificato varianti note per essere associate alla malattia in tre dei nuovi geni. La presenza di queste mutazioni coincidenti in un singolo locus di base nel DNA può indicare un’associazione tra distrofia muscolare, retinite pigmentosa e sindrome di Alazami, ma saranno necessarie ulteriori ricerche per chiarire queste relazioni.

Alla luce della tecnologia e della medicina moderne, stimare la quantità di cambiamenti biologici che gli esseri umani hanno sperimentato come specie per mano della selezione naturale può essere difficile. Ma la nostra condizione fisica è stata in gran parte modellata dallo stress della dieta e delle malattie nel corso di migliaia di anni, e senza dubbio continuerà ad adattarsi anche in un mondo tecnologicamente avanzato.

Non è ancora chiaro come avvenga la creazione spontanea di nuovi geni all’interno della regione non codificante, ma con la nostra nuova capacità di tracciare questi geni, potremmo essere più vicini a scoprirlo.

“Se abbiamo ragione in ciò che pensiamo di avere qui, ci sono molte cose funzionalmente correlate nascoste nel genoma umano”, ha concluso in modo criptico il genetista McClesagt.

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