“Più di 40 malattie congenite” sollecitano l’espansione dello screening neonatale

Questo martedì, sotto il primo Giornata mondiale dello screening neonataleIl Federazione Argentina delle Malattie Rare (FADEPOF) sollecitare che a Espansione dello screening neonataleche permette Screening per “malattie specifiche con evidenza scientifica per l’attuale programma di screening neonatale”.

“Lo screening neonatale espanso è un test in grado di rilevare più di 40 malattie congenite del neonato.che può causare disabilità intellettiva permanente o addirittura la morte se non trattata in tempo”. Dott. Hernan AmartinoE il Direttore di Neurologia Pediatrica presso l’Universitario Austral e Consulente Scientifico del FADEPOF.

Questa giornata commemorativa è stata istituita dalla Società internazionale per lo screening neonatale (ISNS) in accordo con l’Organizzazione internazionale dei pazienti con immunodeficienza primaria (IPOPI) e la Società europea delle malattie da immunodeficienza (ESID). Nel frattempo, in Argentina, l’organizzazione che promuove questa giornata è FADEPOF, un’organizzazione della società civile (CSO) di secondo livello composta da 85 organizzazioni/gruppi di pazienti e/o parenti di persone con varie malattie rare.

Allo stesso modo, con la storia come pretesto, hanno affermato dalla Federazione nazionale che “Incoraggiare la creazione di un gruppo di lavoro sullo screening neonatale estesoin modo che possa essere adottato Incorporazione di nuove malattie specifiche Con prove scientifiche dell’attuale programma di screening neonatale”

Come spiegato in un comunicato, In Argentina, dal 2007, è entrata in vigore la legge nazionale n. 26279. chi stabilisce Obbligo che in tutte le istituzioni pubbliche o private, tutti i neonati, entro e non oltre le 48 ore di età e non oltre i 5 giorni dopo la nascita, siano sottoposti a “studio di una goccia di sangue dal tallone del bambino” a Screening per 9 malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo neonatale, fibrosi cistica, galattosemia, iperplasia surrenalica congenita, deficit di biotinidasi, retinopatia del prematuro, Chagas e sifilide.

“Il rispetto dello screening neonatale è un diritto del bambino e della famiglia. Con alcune gocce di sangue estratte dal bambino si analizza la possibilità che il bambino soffra di alcune malattie congenite molto rare ma molto gravi.che al momento del parto non presentava manifestazioni cliniche”, ha spiegato Amartino.

Con questo tono, l’esperto lo ha confermato “La diagnosi precoce attraverso lo screening e un adeguato intervento terapeutico è il modo più efficace per evitare danni irreversibili alla salute dei bambini nati con queste malattie.. A loro volta, offrono alle famiglie l’opportunità di ottenere informazioni sugli elevati rischi nelle future gravidanze”.

Inoltre, da FADEPOF, hanno evidenziato che lo sviluppo scientifico ha spinto “alcuni paesi a incorporare malattie che soddisfano gli standard internazionali per Wilson e Jungner nei loro programmi di screening neonatale, poiché questa si è dimostrata una politica sanitaria efficace per prevenire disabilità e morte prevenibili. Errori nel metabolismo innato. In Italia il programma di screening prevede la rilevazione di 40 malattie, mentre negli Stati Uniti più di 60 malattie”.

Per quanto riguarda invece il territorio argentino, di queste organizzazioni hanno valutato che “Il programma di screening neonatale sembra essersi fermato negli ultimi decenni, mantenendo solo 6 malattie genetiche rilevate a livello nazionale.nonostante la legge 26279 abbia ritenuto l’incorporazione di altre anomalie metaboliche genetiche e/o congenite non evidenti al momento della nascita se la necessità di indagine è scientificamente giustificata.

“Da FADEPOF incoraggiamo Creazione di un “Gruppo di lavoro sullo screening allargato dei neonati” composto da esperti di diversi settori in tutto il paese al fine di promuovere la possibilità di integrare quelle malattie che sono state raggiunte nel consenso in Argentina. Lo screening esteso ha un impatto positivo come politica preventiva generale, ottenendo così la migliore salute possibile del neonato”. Luciana Escati PeñalusaCEO di FADEPOF.

Da parte sua, Amartino ha confermato che ““Extended Newborn Screening” è un test che permetterà di rilevare più di 40 malattie congenite del neonato, che può causare disabilità intellettiva permanente o addirittura la morte se non trattata tempestivamente. A differenza di un’indagine tradizionale, un’indagine estesa utilizza una tecnologia nota come spettrometria di massa tandem (LC-MS/MS), che è stata sperimentata nella regione dell’Argentina negli anni ’90, ma solo nel settore privato”.

Come ha spiegato Fadeepov, Le malattie sono principalmente disturbi congeniti del metabolismo degli aminoacidi, del ciclo dell’urea, degli acidi organici e dell’ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri.

Inoltre, può essere identificato: Leucinosi, omocistinuria, citrullineuria, argininemia, iperglicemia, iperprornitina, tirosinemia, acido metilmalonico, aciduria propionica, acido isovalerico, acido glutarico di tipo 1, deficit di HMG-CoA-liasi e poliacil-CoA deidrogenasi, acil-CoA a catena media deidrogenasi (MCAD), catena lunga (LCAD), catena corta (SCAD) e DH a catena lunga 3-OH-acil-CoA.

“L’attuale programma di screening neonatale rileva ogni anno tra 800 e 1.000 bambini argentini con una di queste malattie metaboliche ed endocrino-metaboliche, che rappresentano quasi un’intera scuola.. Tuttavia, ci sono altre malattie che potrebbero essere incluse che permetterebbero di rilevare un numero simile aggiuntivo, che potrebbe cambiare la vita di tutti questi bambini”, hanno anche sottolineato dall’agenzia.

Notando che Questi programmi non sono uniformi su tutto il territorio. Ad esempio, nel dominio pubblico della città autonoma di Buenos Aires, sono inclusi anche il “leuchinato”, chiamato anche “malattia delle urine dall’odore di sciroppo d’acero” e il cosiddetto “difetto degli acidi grassi a catena media”. Mentre a livello privato, Alcuni centri offrono la possibilità di condurre un’indagine di gruppo su un massimo di 39 malattie a un costo per ciascuna famiglia“. Hanno spiegato che “ciò che determina che la possibilità di una diagnosi precoce della malattia dipende dalla realtà economica del gruppo familiare”.

Anche, come hanno sottolineato, lì Un altro problema preoccupante. Anche se in generale L’esame obbligatorio del neonato viene effettuato nella stragrande maggioranza dei casi, “le fasi rimanenti del processo non sono sempre soddisfatte”.che include sia il monitoraggio dei casi sospetti, la verifica delle diagnosi e il successivo accesso effettivo ai trattamenti approvati.

Per questo motivo gli esperti lo hanno sottolineatoAffinché il programma di screening neonatale abbia successo, è essenziale che tutti gli attori coinvolti nel processo siano coinvoltiChe comprende il centro sanitario in cui è nato il bambino, i genitori (che dichiarano e partecipano al follow-up dello studio), le ostetriche e neonatologi che hanno partecipato al parto, il laboratorio che effettua l’analisi e che deve riferire il risultato al programma di ricerca ed infine al programma stesso incaricato di confermare e riferire la diagnosi al centro di riferimento specializzato per la cura del bambino.

“Importante anche il ruolo del pediatra nel suo primo consulto a pochi giorni dalla nascitache deve verificare che l’analisi sia stata eseguita e che il processo sia completato. Le famiglie spesso ignorano o non considerano la scuolaEcco perché l’obiettivo è conoscere i loro diritti e partecipare attivamente per richiederne l’attuazione tempestiva”, ha concluso Lc. Escati Peñalosa.

Vale la pena menzionarlo La Federazione Argentina delle Malattie Rare (FADEPOF) è un’organizzazione della società civile (CSO) senza scopo di lucro di secondo livello.chi mira Contribuire a migliorare le capacità dei suoi membri Cerca di migliorare la propria attività e il proprio impatto sulla società. Inoltre, hanno spiegato, stanno lavorando con i loro membri per promuovere politiche pubbliche volte ad affrontare le sfide affrontate dai 3,6 milioni di argentini affetti da una malattia rara e dalle loro famiglie.

“Lavorando a livello nazionale, in alleanze regionali e globali, mette in contatto tutte le parti interessate allo scopo di rafforzare la voce della comunità delle malattie rare e dei fornitori di cure primarie.”, hanno sottolineato dall’organizzazione e hanno evidenziato che FADEPOF “ha dichiarato interesse per il suo lavoro da parte della Camera dei Rappresentanti della Nazione e della Legislatura di Buenos Aires”.

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