La vita come la conosciamo è scritta nei genomi del vasto numero di organismi con cui condividiamo il pianeta. In questo senso, gli impressionanti progressi nelle tecnologie di sequenziamento genetico permettono di ottenere sempre più dati relativi al codice della vita. Pertanto, è questa enorme quantità di dati che nasconde la spiegazione di come funziona questo codice, che comprende anche i continui progressi nel campo dell’intelligenza artificiale (AI).
Osserviamo come oggi le tecniche di machine learning formano modelli affidabili che generano conoscenza predittiva confrontando dati di persone con e senza determinate malattie. Conoscenze di grande valore diagnostico. La magia della matematica che, attraverso funzioni opportunamente allenate e modificate, prevede se abbiamo o meno una malattia.
Inoltre, i processi interpretabili basati sull’intelligenza artificiale, con un attento supporto concettuale e ontologico, forniscono conoscenze esplicative che spiegano il motivo della diagnosi predittiva. Riguarda il potere della modellazione concettuale che ci consente di interpretare la realtà.
La conoscenza predittiva ed esplicativa che l'intelligenza artificiale raccoglie e mette al servizio delle moderne piattaforme software per la diagnosi clinica e la selezione dei trattamenti corrispondenti in medicina non era mai stata immaginata prima. Modelli predittivi creati utilizzando tecniche di apprendimento automatico che prevedono se ci ammaleremo di cancro. Modelli di intelligenza artificiale spiegabili che spiegano perché ce l’abbiamo. Grazie ai recenti progressi nei meccanismi di editing genetico, la medicina genomica di precisione è in grado di correggere gli errori genetici che causano le malattie.
Prevedere il cancro, spiegarne le cause e correggerlo alla radice sono processi scientifici nei quali procediamo passo dopo passo in modo inarrestabile. Processi che prima erano attribuiti solo alla magia o alla religione sono ora nell'orizzonte della scienza. Centinaia di ambiziosi progetti di ricerca si stanno muovendo costantemente in questa direzione in tutto il mondo. Giorno dopo giorno comprendiamo sempre di più gli errori che spiegano l’insorgere delle malattie di cui stiamo parlando. Comprendiamo meglio le istruzioni di questo linguaggio di programmazione della vita che spiegano determinati comportamenti. Possiamo comprendere la formazione di questo simbolo associato a determinate caratteristiche di una persona.
Un processo in cui sono coinvolti ruoli molto diversi, come genetisti, esperti clinici di ogni tipo, ingegneri del software, data scientist, biologi, bioinformatici, biotecnologi, antropologi o filosofi. Tutti portano avanti uno sforzo scientifico globale massiccio e trasversale, con il contributo di ciascun attore a turno. In questo sforzo congiunto tutto è necessario, ma nulla è di per sé sufficiente.
Tuttavia, per compiere questo grande passo, come essere umano razionale, dobbiamo capire che solo attraverso l’azione cooperativa e la partecipazione solidale di tutti gli attori possiamo vincere la partita e raggiungere l’obiettivo di essere un essere umano geniale, in grado di decifrare il linguaggio vita. Per capirlo e anche affrontarlo.
La sfida è avvincente e i rischi sono evidenti. Conoscerli ed evitarli è responsabilità di tutti. Siamo in un momento in cui potremo definire che tipo di umanità vogliamo e, come tale, abbiamo un’enorme responsabilità storica. Pertanto, non è irragionevole concludere che siamo di fronte a un nuovo “rinascimento” che ci porterà dall’Homo sapiens all’Homo genius.
Un enorme passo avanti nella storia dell’umanità che rappresenterebbe una medicina davvero personalizzata e di precisione. Perché non c’è niente di più personale di quel codice genomico che ci rende individui unici, e niente di più preciso che adattare i trattamenti alle specificità di quel codice individuale unico. Questa sfida è davanti a noi. Un nuovo modo di intendere la medicina dopo tanti secoli di storia. Tempi entusiasmanti per l’etica che deve fornire risposte “umane” ad approcci mai visti prima.
Se si ritiene che siamo la specie più avanzata, allora abbiamo un obbligo morale di primo ordine nei confronti del nostro pianeta: l’obbligo di utilizzare tutta questa conoscenza distruttiva per generare un mondo migliore. Accogliamo questo genio umano incombente, ma soprattutto facciamo questo grande passo a beneficio di tutta l'umanità.
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