Medicina di precisione e personalizzata, la rivoluzione dei test genetici nella lotta ai tumori

Si dice spesso che quanto più l’approccio ad una malattia è preciso e personalizzato, tanto maggiori sono le probabilità di superarla. Ottenere il giusto trattamento per ogni paziente non è più un sogno utopico in alcuni ambiti della medicina, che si stanno lentamente avvicinando a quello che per anni è stato considerato l’ideale dell’assistenza medica.

Nella cura del cancro, questo è uno degli ambiti in cui, date le molteplici varianti della malattia neoplastica, è necessario conoscere le peculiarità di ciascun tumore affinché la strategia terapeutica scelta possa avere maggiore successo.

Su questi argomenti 26° Congresso Argentino e Internazionale di OncologiaSi è svolto dall’8 al 10 novembre a La Rural ed è stato organizzato dall’Associazione Argentina di Oncologia Clinica (AAOC).

Sotto il logo “Il cancro al centro della società e della scienza”All’evento hanno partecipato più di 3.500 specialisti di fama nazionale e internazionale, inclusa la visita del Ministro della Salute di Buenos Aires, Fernan Quirós.

L’emergere del concetto di “medicina di precisione” mira a superare la generalizzazione dei trattamenti e ricercare l’unicità di ciascun caso.

Oncologo Fernando Petracci (MN 106388), della Divisione di cancro al seno dell’Alexander Fleming Institute, è intervenuto a una conferenza USER Biopsia liquida nel cancro al senoÈ il tumore più diffuso tra le donne, con 22.000 nuovi casi ogni anno solo in Argentina, e ha analizzato che “l’esperienza dei test genetici ha reso la medicina più personalizzata”. Ciò significa che ogni paziente riceve il trattamento con il massimo beneficio a lungo termine.

“Quando sappiamo come trattare un paziente e con quale farmaco, il controllo degli effetti collaterali diventa più personalizzato. Questo ci permette non solo di parlarne Medicina personalizzata, ma già la qualità della vita personale. “È qualcosa che stiamo ottenendo e abbiamo molta strada da fare”, ha aggiunto. Riguardo alla tecnica che ha spiegato, ha aggiunto: “Fondamentalmente si tratta di ottenere un campione di DNA tumorale che circola nel sangue. La più grande evidenza scientifica e beneficio clinico si ha nel cancro del polmone – per il quale attualmente è uno strumento specifico – dell’ovaio”. , colon, prostata e altri.

L’esperto ha spiegato che sulla base di questo campione la questione è diversa Test del DNA tumorale Generalizzazione. “Oggi abbiamo quattro strumenti in Argentina. Ognuno di essi è utile per diversi tipi di tumori”, ha affermato. “La maggior parte dei centri accademici ha molta esperienza, tutti gli oncologi hanno attraversato una curva di apprendimento e la sfida più grande oggi è quella di determinare il profilo del paziente e in quale stadio della malattia ordinare questo tipo di esami.”

Ciò è dovuto, secondo gli specialisti, al fatto che sebbene dal 40% al 90% dei test trovi qualche mutazione, solo nel 10% dei casi è presente una mutazione. Terapeutico specifico Si potrà valutare la possibilità di curarlo o di arruolare il paziente in uno studio clinico.

Uno degli ostacoli che si incontrano nella pratica quando si utilizza questo tipo di anticipo è l’alto costo di questi test, che rappresenta “un’importante barriera all’accesso, soprattutto perché devono essere inviati all’estero, il che rende la procedura più costosa e ritarda il processo”. .” un risultato”. Una novità nel mercato locale è il test GLIFE500 ctDNA, che viene eseguito interamente da un laboratorio di genetica in Argentina, riducendo i tempi e l’impatto economico sui pazienti.

Questo test analizza Biomarcatori e variabili In più di 500 geni – 523 DNA e 55 RNA – per determinare il profilo genomico del tumore e guidare le migliori opzioni terapeutiche nei pazienti con diagnosi di tumori solidi avanzati o metastatici, come quelli del polmone, del colon, della prostata e altri tumori. .

Le piattaforme genomiche sono strumenti che contribuiscono a un processo decisionale più accurato. Un esempio è il cancro al seno, dove forniscono informazioni che permettono di prevedere, sulla base di una serie di tumori e di modelli clinici, le probabilità che il tumore si ripresenti nel breve e medio termine, il che è cruciale quando si tratta di decidere come approccio al trattamento.

Il capo del Dipartimento di Malattie del Seno dell’Ospedale Clinicas dell’Università di Buenos Aires ritiene: Gustavo Cortez (MN 78044), “La genetica e gli studi genetici sul cancro al seno e sull’oncologia in generale forniranno ottime informazioni per personalizzare i trattamenti ed evitare di sovratrattare inutilmente i pazienti; d’altra parte, individuiamo anche i pazienti che senza terapie aggressive sottotratteremmo .”

Nell’ambito della conferenza AAOC, si è tenuta una conferenza sulla piattaforma genomica Prosigna per il cancro al seno e l’importanza della sua implementazione nella gestione delle pazienti affette da cancro al seno, tenuta dalla Dott.ssa Eva Ceruelos, Coordinatrice del cancro al seno e ginecologia, Unità di Servizio di Oncologia Medica, Ospedale 12 Ottobre, Spagna. Si tratta di una piattaforma genomica di seconda generazione che utilizza la firma PAM50, che analizza 50 geni e consente una classificazione accurata del sottotipo di tumore.

Inoltre, grazie al fatto che include informazioni cliniche come la dimensione del tumore e lo stato dei linfonodi ascellari, permette di determinare l’esatto rischio di ricomparsa del cancro entro dieci anni.

“Prosigna è prescritto alle donne in postmenopausa con tumore al seno (fino a 5 cm) e recettori ormonali positivi (Her2 negativo) negli stadi iniziali con o senza coinvolgimento linfonodale (fino a 3 linfonodi interessati)”, ha spiegato il Direttore Medico della Genetica. Laboratorio. A questo punto, l’istituto responsabile della sua produzione e distribuzione, Gabriela Norrisi (MN 126277), ha spiegato: “Viene eseguito dopo un intervento chirurgico per il cancro al seno, da un campione di tessuto tumorale estratto durante l’intervento (quadractomia o mastectomia). Analizziamo questo campione in laboratorio ed entro 7 giorni lavorativi il referto è a disposizione dello specialista affinché possa prendere una decisione terapeutica in modo rapido e preciso.

Il rischio di recidiva del tumore entro dieci anni viene misurato con un punteggio compreso tra 0 e 100 e viene determinata una classificazione del rischio: basso, moderato o alto. Queste informazioni sono cruciali per lo specialista che deve decidere a quale trattamento sottoporre il paziente.

In questo senso, tre studi condotti in Europa hanno misurato in che misura la decisione dell’oncologo è cambiata prima e dopo il risultato di Prosigna. A quanto pare, c’è stata una riduzione del 30% nell’uso della chemioterapia nei casi in cui sarebbe stata indicata, ma non era necessaria. Inoltre, nel 10% dei casi, le informazioni fornite dal test hanno permesso di selezionare pazienti che inizialmente non sembravano a rischio, ma che dopo il risultato hanno dimostrato che avrebbero potuto trarre beneficio dalla chemioterapia.

Per Curtis, “tutte queste informazioni fornite dai test genetici hanno un impatto diretto sulla vita quotidiana dei pazienti”. Ha considerato: “Da un lato, sapere che stanno ricevendo un trattamento personalizzato è molto importante perché porta ad una maggiore fiducia”, e ha concluso che “d’altro canto, nella misura in cui si evitano trattamenti aggressivi, come la chemioterapia, i rischi e gli effetti avversi si riducono e la qualità del trattamento migliora”. La vita in grande stile.