La scienza italiana celebra una delle sue ultime scoperte con una firma patriottica pubblicata sulla prestigiosa rivista Brian. Un nuovo gene, ritenuto responsabile dei problemi legati all’autismo, è stato individuato grazie a un lavoro internazionale condotto dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino. La ricerca ha permesso di stabilire che le mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di cambiamenti in alcuni meccanismi neuronali, che Clinicamente causando sintomi nello spettro autistico. Il lavoro è stato svolto attraverso nuove tecnologie in grado di sequenziare DNA e modelli di neuroni sviluppati in laboratorio. Lo studio è stato coordinato dal professor Alfredo Brusco, Docente di Genetica Medica presso il Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e di Genetica Medica presso l’Università Città della Salute di Torino che risponde a NIUS dopo la pubblicazione internazionale della notizia.
Domanda: Il gene Caprin 1 è il protagonista di questa ricerca, come ci sei arrivato?
rispondere: “Sì, esatto. Questa ricerca è presentata in una riga: Cercando di capire le basi biologiche dello spettro autistico. 15 anni fa, quando le tecnologie di sequenziamento del DNA sono migliorate, abbiamo iniziato a capire che alcune forme di autismo sono ereditarie. In disturbi di questo tipo, che sono molto eterogenei, una base genetica può essere essenziale”.
D: Finora quello che stai spiegando era noto?
un: “Sì, la nostra scoperta si aggiunge a Elenco di oltre 100 geni che presentano mutazioni e sono associati al disturbo dello spettro autistico. Nel nostro caso, anche Caprin 1 svolge un ruolo molto importante per i neuroni. Nei prossimi anni sarà necessario studiarne meglio la funzione. Questo è il primo passo.”
D: L’autismo era un disturbo poco conosciuto fino a poco tempo fa…
un: “Sì, ora sappiamo che quando c’è un gene che non funziona, c’è un cambiamento nello sviluppo neuronale. Fino a pochi anni fa non si sapeva cosa causasse un disturbo di questo pattern, e si pensava fosse dovuto a cause ambientali. Ad esempio, le madri sono state invano accusate di essere troppo dilatate e tutto era sbagliato. La nostra linea di ricerca indica che questo tipo di disturbo ha una matrice genetica ed elimina gli stereotipi.
S: Questo progresso è importante per la prevenzione o il trattamento?
un: “Quello che succede è che Caprin 1 entra in questo elenco di geni che influenzano lo spettro dell’autismo. I laboratori genetici usano questi dati per fare una diagnosi. Ad esempio, se una famiglia riceve la diagnosi di un bambino con queste informazioni, può essere utilizzata per capire se anche i futuri bambini potrebbero soffrire di queste informazioni. Nella maggior parte dei casi, i genitori non avevano questa mutazione genetica, è un evento casuale nel concepimento del feto”.
S: Dal 2015 studi il legame genetico con l’autismo, è questa la prima grande scoperta?
un: “Questo è solo l’inizio, l’indagine ha tratti molto lunghi e coinvolge il lavoro di molte persone. Ora stiamo lavorando non solo su questo gene ma anche su altri geni che sospettiamo possano essere collegati. Il nostro laboratorio di Torino è un piccolo Ci sono molti nel mondo che perseguono questa linea di ricerca genetica e tutti noi contribuiamo al progresso della scienza.. Solo guardando il quadro generale si può davvero fare un passo avanti Prima di”.
S: Con chi condividi questi sviluppi?
un: “Facciamo parte di un consorzio internazionale che da anni studia questo legame genetico con lo spettro autistico. Quello che succede è che piccoli gruppi come il mio finiscono per concentrarsi su un gene e dedicarsi a quel gene per fare progressi nella qualche anno. Grazie a questo metodo, diversi laboratori compongono questo elenco di 100 geni implicati nel disturbo.
S: Questa inchiesta, e la linea internazionale, è necessaria per far luce su tante persone?
un: “Sì, pensiamo che studiando questo e altri geni sarà più facile identificare altri aspetti legati allo spettro autistico. C’è ancora molta strada da fare, ma siamo in un nuovo episodio di tumulto”.
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