La vicinanza del Papa ai malati rari

Amedeo Lomonaco – Vaticano

“Ti sono vicino!” Le parole di saluto del Papa giungono al termine dell’Angelus. Papa Francesco ricorda che il 28 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare:

Un saluto particolare a quanti hanno partecipato in occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebrerà domani: incoraggio le diverse associazioni di pazienti, parenti e ricercatori che operano in questo campo.

Più di 300 milioni di persone sono state colpite

Aumentare la consapevolezza e apportare cambiamenti per soddisfare le esigenze degli oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo che soffrono di una malattia rara. Questo è l’obiettivo della Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Nell’Unione Europea, una malattia è definita “rara” quando l’incidenza è fino a 5 casi ogni 10.000 persone. L’Italia conta circa 2 milioni di persone con malattie rare, il 70% delle quali sono bambini. In occasione di questa giornata, l’Ospedale Bambino Gesu per Bambini e Orfani e l’Osservatorio Malattie Rare hanno siglato un accordo per promuovere congiuntamente informazioni e servizi per famiglie e associazioni. L’Ospedale Bambino Gesu gestisce il più grande dipartimento nazionale di malattie rare pediatriche. Circa 25.000 pazienti vengono seguiti all’ospedale Al Baba. Orphanet è il più grande database internazionale di malattie rare. Osservatorio Malattie Rare è il primo quotidiano e agenzia di stampa interamente dedicato alle malattie rare e ai tumori rari.

Iniziative della Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Il 28 febbraio l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Orvanet e l’Osservatorio per le Malattie Rare hanno lanciato diverse iniziative. In mattinata, alle 10:30, il gruppo di “supereroi” Ediliza Acrobatica scenderà dai tetti dei reparti per regalare un momento di gioia e divertimento ai bambini e ai giovani ricoverati in ospedale. In questa occasione, due distinti supereroi esporranno uno striscione con un messaggio sull’importanza della ricerca nella cura. Successivamente, a partire dalle ore 12, ci sarà una diretta sui canali social delle famiglie e delle associazioni organizzata dalle tre organizzazioni che hanno sottoscritto l’accordo di cooperazione.

Comunicazione e diagnosi

Bruno Dallapicola, genetista, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, responsabile della facciata italiana di Orphanite.

Quando si parla di malattie rare, è importante anche avere una comunicazione chiara e scientificamente valida su ricerca, sperimentazione, legislazione e progressi della medicina e della diagnosi.

La questione dell’informazione è vitale. Non dimentichiamo che attualmente sono più di 10.000 le malattie rare riconosciute. Infatti l’85% di queste malattie sono molto rare, quindi è difficile trovare un esperto, un medico competente o un punto di riferimento. C’è un profondo senso di solitudine per questi pazienti. Spesso, in questo campo, la medicina riesce a comprendere meglio il concetto di arte medica: un professionista che si dedica a questi pazienti non ha punti di riferimento e diventa davvero un artista nella scienza medica. L’informazione è un punto chiave. Con questo obiettivo in mente, lavoriamo in Italia da vent’anni per sviluppare l’interfaccia del più grande database mondiale sulle malattie rare, Orphanet, con sede all’Ospedale Bambino Gesù. Questo database fornisce informazioni aggiornate sulle malattie rare e sullo stato della ricerca.

Esistono molti strumenti per la ricerca genetica, che vanno dallo screening biochimico, che viene eseguito alla nascita, allo screening molecolare. È possibile che oltre il 90% di queste malattie rare abbia una base genetica. La rivoluzione genomica – avvenuta negli ultimi 20 anni grazie allo sviluppo di tecnologie in grado di sequenziare rapidamente il genoma – sta dando risposte a pazienti che non sono ancora stati diagnosticati. Non dimentichiamo che nella comunità globale delle malattie rare, circa il 50% dei pazienti non viene diagnosticato nel corso della loro vita. All’Ospedale Bambino Gesu seguiamo i pazienti pediatrici. Ora possiamo fare diagnosi utilizzando tecnologie di sequenziamento del genoma di nuova generazione che prima non erano possibili. Per diagnosi precoce si intende la capacità di adottare trattamenti che possono alterare il decorso della malattia. Significa anche essere in grado di informare le famiglie sui meccanismi della malattia. È anche importante ricordare che cinque anni fa in Italia è stata approvata una legge che ha ampliato i test di screening per circa 40 malattie metaboliche. Se queste malattie vengono curate alla nascita, può davvero cambiare la storia di questi pazienti. Una diagnosi precoce e informazioni chiare sono essenziali per un trattamento efficace di questi pazienti.