Bambini provenienti dal Regno Unito, dalla Spagna e dagli Stati Uniti partecipano allo studio, che mira a realizzare un cambiamento radicale nel trattamento della neuropatia uditiva.
È iniziata la prima sperimentazione al mondo di terapia genica per curare una forma di sordità, che potrebbe rappresentare una rivoluzione nella cura della perdita dell’udito.
Fino a 18 bambini provenienti da Regno Unito, Spagna e Stati Uniti partecipano allo studio, che mira a trasformare il trattamento della neuropatia uditiva, una malattia causata dall’interruzione degli impulsi nervosi che viaggiano dall’orecchio interno al cervello.
I partecipanti saranno seguiti per cinque anni per valutare se il loro udito migliora e i risultati preliminari dovrebbero essere pubblicati il prossimo febbraio.
La decisione dell’NHS dello scorso anno di iniziare a finanziare i test genetici per la perdita dell’udito è stata determinante nel “cambiare il panorama” nello sviluppo di trattamenti, afferma il professor Manohar Bance, un chirurgo dell’orecchio presso l’NHS Foundation Trust degli ospedali dell’Università di Cambridge che sta conducendo la sperimentazione nel Regno Unito. Genetico.
Secondo lui “le terapie genetiche sono ora molto promettenti per ripristinare l’udito. È l’inizio di una nuova era”.
Nuova era
La neuropatia uditiva può essere il risultato di un cambiamento in un singolo gene, noto come gene OTOF, che produce una proteina chiamata autoferlina. Questa proteina normalmente consente alle cellule all’interno dell’orecchio di comunicare con il nervo uditivo.
Le mutazioni nel gene OTOF possono essere identificate attraverso test genetici. Tuttavia, secondo Bance, si tratta di una condizione che spesso passa inosservata quando i neonati vengono sottoposti a screening per potenziali problemi di udito. “È uno dei pochi casi in cui tutto funziona tranne la trasmissione tra le cellule ciliate e i nervi. Tutto il resto sembra andare bene dopo il test, anche se i bambini non riescono a sentire nulla. Ecco perché questi poveri bambini finiscono per con perdita dell’udito”, aggiunge Bans.
I bambini che parteciperanno allo studio saranno seguiti per cinque anni per valutare se il loro udito migliora, e i risultati preliminari dovrebbero essere pubblicati il prossimo febbraio.
L’obiettivo della nuova terapia genica è fornire una copia funzionale del gene OTOF difettoso utilizzando un virus modificato e non patogeno. Verrà somministrato mediante iniezione nella coclea in anestesia generale.
Il trattamento standard per questa malattia è l’impianto cocleare, ma presenta dei limiti. Non filtrano il rumore di fondo in ambienti di ascolto complessi, come quando più persone parlano, il che spesso rende difficile partecipare a conversazioni di gruppo o ascoltare musica.
Pance stima che circa 20.000 persone negli Stati Uniti e in cinque paesi europei (Regno Unito, Germania, Francia, Spagna e Italia) abbiano una neuropatia uditiva dovuta a mutazioni OTOF, sottolineando l’importanza di un trattamento efficace.
Negli ultimi mesi, la sua fondazione di Cambridge ha istituito cliniche per la perdita dell’udito ereditaria, riunendo genetisti clinici e medici. I loro progressi hanno permesso loro di scoprire “tutti i tipi di perdita dell’udito genetica di cui non eravamo mai a conoscenza prima”.
Risorse necessarie
Pance ha osservato che esistono già precedenti per l’uso della terapia genica per altre malattie, come lo Zolgensma, un trattamento per l’atrofia muscolare spinale nei bambini piccoli e un trattamento in fase di sviluppo per una forma di cecità.
Tuttavia, ha riconosciuto che la scarsità di risorse potrebbe rappresentare un ostacolo all’adozione della terapia genica nei paesi poveri, anche se, se dimostrata efficace, potrebbe offrire molto in regioni come l’Africa.
In alcuni paesi del continente, a volte mancano le strutture necessarie per garantire la manutenzione continua degli impianti cocleari.
“Il costo per i sistemi sanitari è qualcosa che mi preoccupa”, ha aggiunto, sottolineando che le terapie geniche potrebbero costare “un milione di dollari” per paziente. Tuttavia, è fiducioso che le “economie di scala”, con lo sviluppo della tecnologia, lo consentiranno. noi per fornire trattamenti ai prezzi più convenienti.
Se la sperimentazione avrà successo, “potremmo avere un’opportunità di trasformazione per consentire a questi bambini di sentire, il che è entusiasmante”, afferma Ralph Hulme, responsabile della ricerca e della conoscenza presso l’RNID, che aiuta le persone con problemi di udito.
La visione di AstraZeneca
Le persone che cambiano la vita: l’importanza di sostenere i giovani ricercatori
In Spagna abbiamo grandi professionisti nel campo della scienza e della ricerca, grazie ai quali abbiamo potuto continuare ad avanzare e migliorare giorno dopo giorno. Sappiamo che le nuove generazioni di ricercatori sono paladini del cambiamento, per questo ci impegniamo particolarmente nei loro confronti.
Alla Fondazione AstraZeneca lavoriamo in ogni momento affinché i giovani possano continuare a sviluppare ricerche innovative che cambino la vita di migliaia di pazienti. Per questo motivo, ogni anno annunciamo i Premi Giovani Ricercatori, organizzati dall’Istituto di Salute Carlos III. Questo è senza dubbio un altro esempio di come la cooperazione tra il settore pubblico e quello privato sia la chiave per promuovere il talento scientifico e contribuire a migliorare la qualità della vita e il benessere delle persone.
Questo riconoscimento simboleggia il nostro vero impegno nei confronti dei ricercatori che si sacrificano per migliorare la vita di tutti. A testimonianza di questo impegno, per il secondo anno consecutivo, abbiamo deciso di offrire un milione di euro ai gruppi vincitori, perché confidiamo nell’enorme talento scientifico di cui disponiamo nel nostro Paese.
Nell’edizione di quest’anno abbiamo voluto fare un ulteriore passo avanti e la novità principale è il ruolo svolto dai pazienti, quindi lo slogan di quest’anno è Persone che cambiano la loro vita. In questa edizione i progetti hanno potuto presentare una lettera di sostegno rilasciata dall’Associazione Pazienti, aspetto che è stato valutato positivamente in sede di selezione dei progetti premiati. Per noi è fondamentale che tu abbia la tua voce ed è per questo che abbiamo voluto coinvolgerti in qualche modo.
Grazie a ciò, questa edizione ha avuto un ottimo riscontro con un totale di 34 progetti presentati, un numero superiore a quello del numero precedente (28). Alla conferenza hanno partecipato 106 gruppi di ricerca appartenenti a 62 diverse istituzioni. Inoltre, il 53% delle domande presentate sono progetti guidati da donne. Il progetto vincitore di ciascuna categoria sarà annunciato durante la cerimonia di premiazione che si terrà il 26 ottobre a Madrid.
Inoltre, noi della Fondazione AstraZeneca riconosciamo anche il lavoro e la dedizione del talento scientifico di questi ricercatori che hanno una comprovata esperienza di eccellenza scientifica. Per questo motivo, in questa settima convocazione assegneremo un premio onorario per l’Eccellenza nella Vita Scientifica, che servirà a rafforzare ulteriormente la linea di ricerca al ricercatore premiato che riceverà 50.000 euro che potrà destinare all’Ente e progetto di ricerca di sua scelta.
Questa iniziativa è un chiaro esempio del nostro impegno nel promuovere la scienza e la ricerca in Spagna attraverso la collaborazione tra il settore pubblico e quello privato. Continueremo a sostenere i giovani ricercatori e le iniziative che ci permettono di sostenere, promuovere e aumentare il riconoscimento della scienza e di coloro che le danno vita.
Marta Moreno | Vicepresidente di AstraZeneca
“Appassionato di musica. Amante dei social media. Specialista del web. Analista. Organizzatore. Pioniere dei viaggi.”
