Ciò significa compiere progressi nella diagnosi precoce nei luoghi in cui non è disponibile l’accesso alle apparecchiature di screening.
Lesioni dell’esofago causate da cancro. Foto: persiane.
I ricercatori hanno scoperto che i carcinomi a cellule squamose esofagee possono essere rilevati analizzando un pannello di biomarcatori del DNA metilato in campioni citologici ottenuti attraverso un dispositivo a capsula di spugna deglutibile.
Questo approccio può essere particolarmente utile in contesti con risorse insufficienti in cui l’endoscopia non è disponibile, affermano in un rapporto di Gastroenterologia.
Il carcinoma a cellule squamose dell’esofago rappresenta il 90% dei tumori esofagei in tutto il mondo. Può essere diagnosticato mediante esofagogastroduodenoscopia con biopsia, ma questa procedura non è ampiamente disponibile nei paesi in via di sviluppo.
“È probabile che alternative diagnostiche economiche, sicure e facilmente accessibili migliorino la prognosi e i risultati”, scrivono il dottor Stephen Meltzer della Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora, nel Maryland, e colleghi.
Hanno testato il campionamento a base di spugna con un pannello di biomarcatori predittivi come metodo di screening per il carcinoma a cellule squamose esofagee nei paesi in via di sviluppo.
In campioni accoppiati di tessuto di carcinoma a cellule squamose esofagee e tessuto normale, hanno identificato cinque biomarcatori (cg20655070, SLC35F1, TAC1, ZNF132 e ZNF542) che erano ipermetilati nei tessuti di carcinoma a cellule squamose esofagee.
Nei campioni cellulari ottenuti per ingestione dell’apparato della capsula spugnosa, questi cinque biomarcatori hanno mostrato livelli di metilazione significativamente più elevati nei pazienti con carcinoma a cellule squamose esofagee rispetto ai controlli.
Nel training set, l’età abbinata all’algoritmo dei tre biomarcatori ha dimostrato un’elevata precisione nel rilevare questo tipo di cancro, con una scala variabile di 0,94.
Hanno riferito che in una serie separata di test, l’algoritmo ha classificato con successo il 90% dei pazienti con carcinoma a cellule squamose esofagee, con una specificità di 0,87 e una sensibilità di 0,92, con due punteggi falsi positivi e uno falso positivo. Un valore (PPV) di 0,86 e un valore predittivo negativo (NPV) di 0,93.
Meltzer e colleghi riferiscono che il modello era “notevolmente” accurato, in particolare nel carcinoma a cellule squamose esofagee in fase iniziale.
“Pertanto, presentiamo un’applicazione sistematica di un approccio graduale per identificare e convalidare distinti biomarcatori specifici della metilazione per la diagnosi del carcinoma a cellule squamose esofagee in campioni di pazienti ottenuti utilizzando un approccio minimamente invasivo e non endoscopico”, hanno scritto.
“Questo metodo e modello, con la possibilità di generalizzazione alle popolazioni a rischio, colma la potenziale necessità di screening per il carcinoma a cellule squamose dell’esofago, perché l’endoscopia dell’esofago, dello stomaco e del duodeno non è ampiamente disponibile nei paesi inclini a questo tipo di L’applicazione di questa strategia di screening può portare a migliorare in definitiva la diagnosi precoce della condizione, l’intervento terapeutico e la sopravvivenza.
Coerentemente con gli studi precedenti, non si sono verificati eventi avversi dall’ingestione del dispositivo a capsula di spugna, “il che indica la sua sicurezza, praticità, facilità d’uso ed efficacia”, affermano.
Hanno concluso: “Questa strategia rappresenta una strategia di diagnosi e campionamento esofagea a basso rischio ed economicamente vantaggiosa che merita ulteriori studi in studi di screening della popolazione più ampi, prospettici e ad alto rischio”.
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