“I punteggi poligenici possono diventare parte della genetica predittiva”

Società Europea di Oncologia Medica (ESMOe l’Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro (IARC)IARC) celebrato questa settimana a Colloquio sul web di punteggi poligenici Come lo integri con fattori di rischio Può essere modificato per migliorare la previsione e Prevenire i rischi di cancro. Per illustrare tutti questi concetti emergenti, interviste a General Motors Giuditta Balmanapresidente del gruppo di genetica del cancro ereditario presso il VHIO e specialista in oncologia medica presso l’ospedale universitario Vall d’Hebron.

Richieste. A partire dall’anno, quali sono i gradi di poligenico?

Risposta. L’effetto di addizione e moltiplicazione per ciascuno dei polimorfi identificati è associato a un attributo.

S. Quali sono le principali opportunità offerte dai punteggi poligenici per conoscere i fattori di rischio per lo sviluppo di una potenziale malattia?

R è stato trovato. Sono fattori di rischio genetici. Pertanto, la ricerca in tutto il nostro genoma è per loci in siti specifici, chiamati polimorfismi, che sono variabili nella popolazione generale. A seconda che abbiamo o abbiamo in questi siti la stessa composizione della parte materna o paterna, o se siamo diversi, ci dà la capacità o la protezione di sviluppare un tratto. Che si tratti di malattie cardiovascolari, cancro, diabete, osteoporosi o risposta metabolica ai farmaci. In breve, puoi combinare l’effetto di molti di questi loci o polimorfismi e aggiungere il loro effetto per darti finalmente una scala poligenica.

“Ti aiuta a classificare i rischi e identificare le persone che potrebbero avere un potenziale genetico in base alla loro composizione e non a un cambiamento genetico specifico.“

D: In futuro, come possono essere applicati clinicamente i punteggi poligenici alla prevenzione del cancro?

R è stato trovato. Ti aiuta a classificare i rischi e identificare le persone che potrebbero avere un potenziale genetico in base alla loro costituzione e non a un cambiamento genetico specifico. Se la stratificazione del rischio è disponibile in base alla conoscenza di questo corredo genetico, le procedure di diagnosi precoce possono essere personalizzate, sospese o eseguite con una frequenza diversa nelle persone con una minore suscettibilità al cancro.

“Parliamo di medicina predittiva, medicina che stima ciò che può accadere in base alle conoscenze genetiche, ma non è l’unico fattore di determinate malattie.“

D: Se viene identificata un’elevata suscettibilità alle infezioni, è il risultato della progressione della malattia?

R è stato trovato. Le informazioni ottenute indicano il gruppo a rischio in cui si trova il paziente. Successivamente, devi convalidare questa misurazione quantitativa. Cioè, stima che il paziente sia nel gruppo con una probabilità del 30, 20, 80 o 90 percento di sviluppare una particolare malattia. È necessario conoscere le stime di rischio massimo che ciascuno di questi account fornisce per ciascun tipo di tumore e quindi dimostrare che questi account sono ben differenziati e ben calibrati. Parliamo di medicina predittiva, medicina che stima ciò che può accadere in base alle conoscenze genetiche, ma non è l’unico fattore di determinate malattie. Ad esempio, nel cancro, che è un campo pratico, è multifattoriale e non dipende esclusivamente da fattori genetici. Questa stima dovrebbe essere presa in considerazione da fattori genetici insieme al ruolo di altri fattori non genetici.

D: Come sono classificati questi gruppi a rischio?

R è stato trovato. Il consenso viene attuato sulla base di come la stratificazione del rischio porterà a comportarsi in un modo o nell’altro. In oncologia, di solito viene indicato sotto rischio di popolazione, rischio intermedio o rischio più alto. Ma questo non si traduce in rischi assoluti; Quale rientra nel gruppo più rischioso dipende dal tipo di cancro e dal tipo poligenico che si è sviluppato.

“È abbastanza avanzato nel cancro al seno, molto avanzato nel cancro alla prostata e, in misura minore, nel colon e nelle ovaie”.

D: Può essere applicato a tutti i tipi di cancro?

R è stato trovato. Sono in fase di sviluppo varie misure per prevedere il rischio in base alla composizione genetica dei tumori primari. È abbastanza avanzato nel cancro al seno, molto avanzato nel cancro alla prostata e, in misura minore, nel colon e nelle ovaie.

D: Viene utilizzato nella pratica clinica quotidiana?

R è stato trovato. Queste analisi non sono state completamente eseguite nella pratica quotidiana. Attualmente, almeno per il cancro, sono in fase di validazione clinica. Vengono analizzati in un contesto di ricerca per confermare se aiutano davvero a classificare questi rischi e a individuare di conseguenza le misure di prevenzione e diagnosi precoce.

“Vengono analizzati in un contesto di ricerca per confermare se aiutano davvero a classificare questi rischi e individualizzare le misure di diagnosi precoce e prevenzione sulla base di ciò.“

P. Come valuteresti la sua implementazione in futuro?

R è stato trovato. Potrebbe diventare parte di un approccio alla genetica predittivo. Un farmaco in cui vengono presi in considerazione i fattori di rischio per diverse malattie e in cui possono essere eseguite diverse procedure mediche per la diagnosi precoce o la prevenzione sulla base di questo rischio. Quindi, prima di decidere l’inizio di un programma di diagnosi precoce, prevedo che questi studi saranno condotti e l’inizio della custodia cautelare sarà determinato sulla base di questo tipo di custodia precoce.

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