Questo mercoledì, all’età di 21 anni, È morto Thiago FelstinskiIl giovane che soffriva Distrofia muscolare genetica FHL1 E che ha lottato instancabilmente per indagare sulla strana malattia. Quindi, oltre a introdurre le persone all’argomento, nello studio di marzo di quest’anno sono stati compiuti progressi significativi.

Aveva solo 8 anni quando ricevette la diagnosi. Questa malattia era conosciuta anche come “La malattia del vaso di Pandora“, perché si manifesta in modo diverso in ogni caso.

Ad esempio, a Thiago, ha causato una Indebolire i muscoli Come risultato di una mutazione nel gene FHL1, lo era Rimuovi la forza dal tuo corpoin breve tempo.

Era sua madre, Vanessa Rayner Chi ha notato che quando correva, suo figlio lo faceva diversamente. Innanzitutto sono andati dal medico ma non hanno avuto una risposta definitiva. Dopo un po’ riusciva a camminare solo in punta di piedi. Il processo è stato rapido e straziante: Thiago ha dovuto iniziare a usare una sedia per potersi muovere per il resto della sua vita.

Fino all’inizio del 2019 nessuno conosceva la sua storia. Nemmeno lui ne ha parlato. In questo modo nemmeno la gente sapeva della sua malattia.

Alla fine, un giorno, mentre il giovane stava guardando una serie su Netflix, decise che non sarebbe più rimasto a casa, rimpiangendo quello che gli era successo. Da quel momento in poi, chiese al mondo intero di indagare sulla questione.

Quindi ha creato una campagna da zero e ha deciso Mettere all’ordine del giorno la distrofia muscolare genetica FHL1. Da qui la gente cominciò a sapere qualcosa di tutto questo mondo, che fino a quel momento non era conosciuto.

“Volevo dire alla gente cosa mi è successo in modo da poter aiutare qualcuno a stare meglio.”“, ha detto nello stesso anno informazioni Della sua lotta. “Prima di iniziare la campagna, era molto difficile per me parlarne”, ha osservato. Ma col tempo è diventato più facile per me parlarne Sono passato dal dirlo a due amici, tre, al dirlo a 80.000 persone“.

Una volta iniziata la sua battaglia, ha creato un account Instagram @fhl1internacional per diffondere informazioni sulla malattia con cui conviveva. Inoltre, è stato in grado di entrare in contatto con molte persone in tutto il mondo che stavano vivendo la stessa cosa. “Dalla Spagna, dall’Italia, dall’Inghilterra… e ho parlato molto con uno di loro, Antonio, uno spagnolo che ha più o meno la mia età e ha una storia molto simile. Era strano. “È stato come parlare con Thiago, ma in spagnolo”, ha detto durante la conversazione.

Mesi dopo, dopo aver alzato la voce, il giovane è riuscito a convincere sempre più persone ad aderire alla sua richiesta. Messi, Facundo Arana, Mariana Fabiani e Gabriela Michetti Erano solo alcune delle referenze provenienti da vari ambiti che lo hanno accompagnato.

E poi ho ottenuto il riconoscimento: l’allora legislatore Ines Jorba Ha suggerito di nominare Thiago Il giovane distinto della città di Buenos AiresIn Legislatura di Buenos Aires.

Con il sostegno della sua famiglia, Thiago ha potuto fare un grande passo, proprio come aveva suggerito. Lui Hanno contattato due dei medici più specializzati del Paese in materia, Marcelo Rubinstein (ricercatore CONICET) e Santiago Mireoka (ricercatore Fellini), e i professionisti hanno iniziato a esaminare il gene.

Infine, nel marzo di quest’anno, un gruppo di ricerca affiliato a… Conisit accanto a Laboratorio di ricerca sulle neuroscienze applicate (Lyan) da Fellini Ha fatto importanti progressi nella ricerca su questa rara malattia genetica generando gli strumenti necessari per essa Un modello in vitro di malattia causata dal gene FHL1 Per la prima volta al mondo.