Due nuovi studi indicano la promessa della terapia genica per il colesterolo alto

LUNEDI 13 novembre 2023 (HealthDay News) — Due nuovi trattamenti di modifica genetica che mirano a livelli di colesterolo pericolosamente alti nelle persone con una predisposizione genetica alla condizione si sono rivelati sicuri ed efficaci in una nuova ricerca rivoluzionaria. Le statine possono aiutare a gestire il colesterolo nella maggior parte delle persone, ma non possono trattare coloro che hanno geni che li rendono suscettibili ai problemi cardiaci. Ma una coppia di studi, presentati domenica al meeting annuale dell’American Heart Association (AHA) a Filadelfia, potrebbe un giorno cambiare la situazione, ed entrambi i trattamenti avranno bisogno di anni di ulteriore ricerca prima che la FDA decida. La Food and Drug Administration (FDA) ha anche preso in considerazione l’idea di approvarlo, ma ciò non ha smorzato l’entusiasmo tra gli esperti di cuore: “Non c’è altro modo per classificarlo se non come rivoluzionario”, ha affermato il dottor Hugh Cassier, direttore dei servizi di terapia intensiva. alla South Shore University.. Hospital, Northwell Heart and Vascular Institute, di New York, ha detto a NBC News. Non è stato coinvolto in nessuno dei due studi.Un trattamento, condotto dalla Verve Therapeutics con sede a Boston, utilizza un approccio di modifica genetica che prende di mira il gene PCSK9, determinando un piccolo cambiamento nel gene. L’effetto è simile alla gomma permanente, eliminando la capacità del gene di innescare livelli elevati di colesterolo, ha detto a NBC News il dottor Sekar Kathiresan, co-fondatore e CEO di Verve. In teoria, un trattamento una tantum (invece di pillole giornaliere o trattamenti intermittenti) iniezioni per decenni per ridurre il colesterolo cattivo, questo studio rivela la possibilità di una nuova opzione di trattamento: un trattamento a ciclo unico che potrebbe portare a riduzioni significative del colesterolo. Nello studio iniziale su Verve, la maggior parte dei 10 pazienti hanno ricevuto dosi che non hanno prodotto alcuna differenza misurabile nei livelli di LDL, ma tre hanno ricevuto dosi più elevate, ha affermato il funzionario scientifico in un comunicato stampa dell’AHA. In questi pazienti, i livelli di colesterolo LDL sono diminuiti di oltre la metà. La ricerca di Verve era limitata alle persone con una condizione genetica chiamata ipercolesterolemia familiare, in cui i livelli di colesterolo sono elevati fin dalla nascita. Molti di questi pazienti hanno attacchi di cuore tra i 30 e i 40 anni e Kathiresan, un cardiologo che ha lavorato al Massachusetts General Hospital, ha detto a NBC News di aver concentrato la sua ricerca sulla comprensione del motivo per cui alcune persone hanno attacchi di cuore in giovane età e altre no. t. Ne soffre. R. Con una forte storia di colesterolo alto nella sua famiglia, suo fratello è morto di infarto all’età di 40 anni nel 2012. Fu allora che Kathiresan decise di “provare a sviluppare un trattamento che potesse prevenire tragedie come quelle accadute nella mia famiglia”. ” Gli esperti hanno accolto con favore la promessa della nuova tecnologia e il dottor Sahil ha affermato: “Sebbene siano necessari studi più ampi e a lungo termine per valutare l’efficacia, la durata e la sicurezza, questa dovrebbe essere l’alba dell’era della terapia genica mirata per le malattie cardiovascolari”. “I risultati della seconda nuova terapia genica per il colesterolo alto sono stati presentati domenica al convegno dell’American Heart Association”, ha detto a NBC News Parikh, direttore dei servizi vascolari presso l’Irving Medical Center della Columbia University di New York. Gli studi forniscono un primo sguardo su ciò che sta accadendo”. Può essere il primo trattamento per un tipo particolarmente pericoloso di colesterolo chiamato lipoproteina A, e le persone con livelli elevati di questo specifico tipo di colesterolo corrono un rischio elevato di avere le arterie bloccate dal colesterolo. “Questo perché la Lp(a) si lega al colesterolo LDL, rendendo le particelle LDL più appiccicose e con maggiori probabilità di causare la placca. La condizione è genetica, quindi la dieta e l’esercizio fisico non fanno alcuna differenza. “Se ulteriori studi dimostrano che questo farmaco, lepodisiran, “È sicuro e può ridurre attacchi di cuore e ictus, e sarà una buona notizia per i pazienti perché elimina un fattore di rischio che non potremmo trattare”, ha affermato il dottor Steve Nissen, autore principale dello studio e direttore accademico dell’Università di Los Angeles. dell’Heart Hospital. In un comunicato stampa dell’AHA: Nissen e i suoi colleghi hanno testato un farmaco chiamato lepodisiran, che prende di mira l’mRNA. In questo caso, l’RNA messaggero dice al corpo di produrre Lp (a), ma il farmaco interrompe questo processo. Lo studio di Nissen era piccolo, inclusi solo 48 adulti negli Stati Uniti e a Singapore. Tutti avevano livelli molto elevati di Lp(a). Nel complesso, il farmaco è risultato sicuro, senza effetti collaterali importanti, ma ha anche superato le aspettative e ridotto la Lp (a) livelli significativamente.Una iniezione ha abbassato le lipoproteine ​​(a) di oltre il 94% in circa un anno, secondo lo studio, i cui risultati sono stati pubblicati il ​​12 novembre sul Journal of the American Medical Association. “Ciò fornisce davvero molta speranza ai pazienti con livelli elevati di lipoproteina A”, ha detto Nissen a NBC News. “Stiamo lavorando il più rapidamente possibile perché ci sono pazienti che muoiono ogni giorno a causa di questo disturbo. Non siamo stati in grado di curarlo e dobbiamo cambiare la situazione. “Si stima che ben 64 milioni di americani abbiano livelli elevati di zucchero nel sangue. Per i livelli di Lp(a), più comuni nelle persone di origine africana e dell’Asia meridionale, Nissen aveva previsto che un giorno il lipodesiran avrebbe potuto essere utilizzato”, ha riferito NBC News. “ Come trattamento annuale simile a un vaccino per questo disturbo precedentemente incurabile.” Ulteriori informazioni Visita i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie per ulteriori informazioni sull’ipocolesterolemia familiare Fonti: Journal of the American Medical Association, 12 novembre 2023; NBC News