Che cos’è, i sintomi e com’è vivere con la sclerosi laterale amiotrofica

Poco più di due anni fa, mentre prestava servizio come senatore dello stato, Esteban Bullrich ha affermato che la malattia che ha cambiato il suo modo di parlare, tra gli altri aspetti della sua vita, è stata la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la stessa malattia che ha colpito lo scrittore Roberto Fontanarosa. e il batterista Martín Carrizo, tra gli altri. Personaggi pubblici che hanno contribuito a mettere in luce la patologia che si stima colpisca alcuni in Argentina 3000 pazienti.

Promuovere la visibilità e aumentare la consapevolezza è uno degli obiettivi centrali di Giornata mondiale della sclerosi laterale amiotrofica, che si celebra il 21 giugno di ogni anno. Perché è stato scelto questo giorno? Cos’è la sclerosi laterale amiotrofica e quali sono i suoi sintomi? Quali trattamenti sono disponibili e qual è lo stato della ricerca?

Alla vigilia della Giornata internazionale, risposte a queste domande e testimonianze di persone affette da SLA e delle loro famiglie.

Cos’è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia progressiva del sistema nervoso che colpisce le cellule nervose del cervello e del midollo spinale, causando una perdita del controllo muscolare.

L’incidenza o il numero di persone che svilupperanno la SLA ogni anno è di circa 2 ogni 100.000 abitanti. Mentre la prevalenza (il numero di persone che convivono con la SLA allo stesso tempo) è di circa 7 su 100.000.

Può colpire adulti di qualsiasi età, ma la maggior parte delle persone con la malattia ne soffre Hanno più di 40 annicon la più alta incidenza tra i 50 ei 70 anni.

Circa il 10% dei pazienti con SLA ha una forma familiare (storia all’interno delle loro famiglie) e Il restante 90% è sparso (Il motivo è sconosciuto). “Oggi c’è una conoscenza più avanzata sulle mutazioni genetiche associate e che causano malattie”, ha affermato Riccardo Raisin, capo del servizio di neurologia presso il British Hospital.

Quali sono i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica?

All’inizio, la SLA di solito appare nelle mani, nei piedi o nelle estremità e poi si diffonde ad altre parti del corpo. Man mano che la debolezza muscolare progredisce e alla fine la paralisi, gli arti inferiori e superiori ne risentono, rendendolo difficile Parla, mangia e respira (a causa della debolezza dei muscoli respiratori), che influisce gravemente sulla qualità della vita.

I suoi sintomi variano a seconda delle cellule nervose che colpisce. Tra i più comuni vi sono: difficoltà a camminare o a svolgere le normali attività quotidiane, debolezza alle gambe, ai piedi o alle caviglie, debolezza o debolezza alle mani, difficoltà a parlare o a deglutire, crampi muscolari e spasmi alle braccia, alle spalle e alla lingua, Cambiamenti cognitivi e comportamentali.

Come viene diagnosticata e curata la sclerosi laterale amiotrofica?

Diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica Pazienti, sebbene anche l’elettromiografia sia molto utile. Tuttavia, Rissen ha spiegato che nessuna analisi o studio di imaging da solo può dimostrarlo.

Ha stabilito che i farmaci approvati in Argentina sono riluzolo ed edaravone, con beneficio parziale mediato dal rallentamento della progressione della malattia, oltre al composto AMX0035 approvato negli Stati Uniti.

Perché il 21 giugno si celebra la giornata della sclerosi laterale amiotrofica?

Il 21 giugno di ogni anno le associazioni dei malati di tutto il mondo si riuniscono per sensibilizzare sulla malattia. Scegliere il giorno risponde al fatto che “il 21 giugno è il solstizio, il punto di svolta, e ogni anno Alleanza internazionale delle associazioni ELA Svolge una serie di attività per esprimere la sua speranza che questo giorno sia un altro punto di svolta nella sua vita Trova la causa, cura e cura Della malattia”.

In questo contesto, i pazienti argentini ei loro familiari hanno deciso di testimoniare per scoprire com’è vivere con questa malattia.

Vivere con la SLA, Storie in prima persona

Gabriela e il supporto del gruppo WhatsApp

Gabriela ha 41 anni, è insegnante e mamma. Cinque anni fa le è stata diagnosticata. Non muoveva più le braccia o le gambe, e Viene alimentato attraverso l’ombelico. Per la comunicazione usa un tablet.

“Sono fortunato ad avere questo dispositivo, un dispositivo prepagato e una famiglia che mi accompagna. Tuttavia, sono loro che combattono quotidianamente contro la burocrazia del sistema che aggiunge una preoccupazione in più a questa malattia. Non è mia intenzione lasciare una visione cupa della vita dei malati di SLA, ma lei ci racconta Cruda realtàdifficile da raggiungere.”

Dice a proposito del gruppo WhatsApp creato e composto da pazienti, familiari e operatori sanitari, dove si condividono sensazioni, informazioni e sensazioni Accompagnato e compreso.

Freddie, attraverso sua figlia

Tamara alza la voce in favore di suo padre, Freddie, a cui è stata diagnosticata la condizione un anno fa ed è in cura da PAMI. Dice che, per la maggioranza, è stato un giorno dopo giorno molto difficile. Gli ostacoli amministrativi rendono più difficile convivere con la malattia.

“Se non ci sono soldi per coprire le badanti, le infermiere, le forniture e i professionisti, tutto è molto difficile. La cura è molto rischiosa e il percorso è molto arduo. Tutto è fatto per stancarsi per stradaNiente è progettato per accompagnarci. Nonostante ci siano sempre dei professionisti da evidenziare, la sensazione è che non ci sia un giusto seguito e molte volte si debba ricorrere a consulenze private”.

Paolo e la burocrazia

Paolo, 5 anni dopo la diagnosi, è collegato a un respiratore, alimentato dall’ombelico e Muovi solo gli occhi.

Come sottolinea sua sorella a proposito della burocrazia: “L’abbiamo già fatto Quattro rifugi Da vari farmaci e fornitori di assistenza domiciliare. Raccogliamo da soli tutte le cure di cui hai bisogno: un medico, infermieri e noleggiamo un respiratore supportare. Nonostante tutte le tutele ci fossero favorevoli, abbiamo dovuto denunciare il mancato rispetto”.

“Gli stampini sono imballati per rinfrescare tutto ogni 6 o anche 3 mesi. Spingiamo e ridipingiamo ogni 2 o 3 mesi, tutto si aggiunge alle complicazioni della malattia e genera così tanta impotenza che dover combattere 2 battaglie insieme.”

Sergio e Solidarietà

Essere informati sulla malattia e poter parlare delle sue complicanze e del suo impatto sulla qualità della vita è fondamentale per i pazienti e le loro famiglie. Rendere visibili i casi aiuta molte persone a ottenere l’aiuto di cui hanno bisogno. Sergio ha 49 anni ed è di Bahia Blanca, gli è stata diagnosticata nell’agosto dello scorso anno.

Non parla più, non cammina. La sedia a rotelle che usa è stata donata da una famiglia di Córdoba, e vuole ringraziarli e sottolineare quanto sia importante Sostegno, solidarietà e inclusione durante il decorso di questa malattia.

Narayana di Salta sta cercando una diagnosi

Narayana è una paziente di Salta, a cui è stata diagnosticata la malattia nel maggio 2022, e ha dovuto recarsi a Buenos Aires per ottenere la sua diagnosi ufficiale.

“Purtroppo qui a Salta c’è ancora Grande ignoranza malattia, anche tra i neurologi”, dice Narayana, che affronta complicazioni con il parlare e il mangiare.

Annabelle e le difficoltà di ottenere aiuto

Annabelle, 57 anni, di Armstrong, nella contea di Santa Fe, il cui figlio Alexis afferma di essere attualmente su una sedia a rotelle perché non può camminare e ha qualche difficoltà con le mani. “Oggi, una delle difficoltà che dobbiamo affrontare è che è molto difficile stare al chiuso Trova personale qualificato per la cura quotidiana.

“El Toro”, l’unico e “duro” lato della SLA

Ernan, ‘il Toro’, appassionata di rugby e giocatrice da molto tempo. È anche un maratoneta, che corre attraverso le Ande. Così l’ha descritta Saul, sua moglie, prima della diagnosi ricevuta nel 2021.

Padre di due figli, Juan Cruz e Juanita, “sono sempre lì, ad aiutare con cose a cui non avremmo mai pensato, come Portalo in bagno e fallo sdraiare a letto o dargli da mangiare.

Come medico, ha capito subito che qualcosa non andava e l’ha diagnosticato presto. Sol sottolinea l’atteggiamento di Hernan nei confronti della malattia che “nonostante i rigori della sua vita quotidiana, Non abbassare le braccia E cerca di mettere tutto”.

Per lei l’unione è fondamentale. “Stiamo lottando per ottenere ciò che serve per superarlo. La sclerosi laterale amiotrofica è dura per tutta la famigliaTutti lo viviamo e ne soffriamo, ma la cosa più triste è vederlo smettere di fare cose semplici ogni giorno: lavorare, non poter provvedere a se stesso, o addirittura non poterci fare i preliminari o dirci quanto ama noi.”

Romina non può muoversi, ma non sta ferma.

Lucas è il compagno di Romina, stanno insieme da 26 anni. Ha la SLA da quando aveva 32 anni e ha indossato un respiratore per sette anni, muovendo solo gli occhi. Anche se hanno una carta prepagata, anche loro Fare i conti con la burocrazia Frequenza, scartoffie per la consegna di farmaci e pagamenti in ritardo, tra le altre cose.

Tuttavia, nulla impedisce a Chuly di fare ciò che ama: andare in vacanza, assistere a concerti rock, andare nei bar, guardare film e portare a spasso il suo cane.

“Fare tutti questi viaggi richiede, ovviamente Troppa faticaTuttavia, le condizioni delle strade e dei marciapiedi rendono più difficile spostarsi. Dobbiamo anche prendere l’attrezzatura necessaria, uscire con l’infermiera (che ora siamo amici) in modo che possa essere con noi quel giorno e sopportare gli occhi indiscreti di molte persone”, dice Lucas.

“Naturalmente ci sono giorni brutti, e anche alcuni giorni molto brutti, ma la vita con la SLA è proprio questo. È molto dura e dura in molti modi. Ma anche se non può muoversi, non sta mai ferma. È stata attraverso ogni possibile situazione lunatica con La malattia, nonostante i suoi alti e bassi, è passato molto tempo da allora può accettarlo E goditi tutto ciò che è alla tua portata.

Nuove terapie: la speranza che ‘spunti qualcosa’

La sclerosi laterale amiotrofica colpisce tutti coloro che hanno la malattia e coloro che li circondano, indipendentemente dal fatto che siano generali o meno. I pazienti e le loro famiglie cercano di essere ascoltati, di essere visti e di sperare in un miglioramento delle loro attuali condizioni di vita e, come dice Sully, non rinunciano alla speranza. “Qualcosa apparirà presto.” Ed è “alla portata di tutti”.

Per quanto riguarda l’emergere di nuove terapie, secondo Reisin: “I farmaci attualmente in sperimentazione clinica sono raddoppiati per dimostrare la loro efficacia e sicurezza nella SLA, che oggi consente Cautamente ottimista Ci stiamo avvicinando all’identificazione di farmaci più efficaci per combattere la malattia”.

Attualmente, l’accesso alla diagnosi precoce che consente l’avvio precoce della farmacoterapia, legato a un piano di riabilitazione motoria (supportato da logopedia e pneumoterapia, se necessario) e supporto psicologico, è il miglior approccio accessibile a questi pazienti. vivere con la malattia.

Ha concluso: “Una volta organizzato questo primo percorso, la possibilità di avvicinare un paziente ad un’esperienza clinica nel Paese o all’estero è il miglior contributo che si possa dare ad un paziente affetto da una malattia così tragica”.

***

➪ Hai domande sulla salute e sul benessere che vorresti che rispondessimo nella sezione feedback? Accedi al Centro assistenza Clarín facendo clic qui, entra Lettera all’editore poi a Domande per una buona vita. Scrivici la tua richiesta e invia. È stato completato!