Abrahan Guerau, 36enne di Castellón, appartiene a una famiglia di poco più di 100 persone, che trasmette da genitori a figli, nell’arco di otto generazioni, una malattia rara: la distrofia muscolare dei cingoli 1F-D2. “Quando ho scoperto che la mia malattia rara mi rendeva immune all’HIV, parenti di cui non sapevo esistessero hanno iniziato a chiamarmi”, spiega.
In Italia, infatti, sono stati descritti alcuni casi provenienti da immigrati spagnoli che vi si stabilirono. Questo è ciò che José Alcamé, capo dell’Unità di Immunopatologia dell’AIDS presso il Centro Nazionale di Microbiologia dell’Istituto di Salute Carlos III, chiama “lignaggio familiare”.
Ibrahim sapeva fin da bambino di avere la stessa malattia che uccise suo nonno e suo padre, ma non conosceva il suo nome. “Si manifesta sempre più spesso in età più giovane. Nel caso di mio padre è stato scoperto durante il servizio militare. Invece i primi sintomi li ho avuti già da bambino”, dice in un’intervista a Servemedia.
Si tratta di una malattia rara caratterizzata da un “processo degenerativo muscolare” che porta all’uso della sedia a rotelle e, in ultima analisi, poiché colpisce gli organi interni, alla morte, secondo l’immunologo José Alcamé.
Immune all’AIDS
Questo ricercatore conosce da vicino il caso di Abraham, che è una delle 100 persone affette da distrofia muscolare dei cingoli in tutto il mondo, di cui 50 in Spagna, “il cui difetto genetico li rende deboli contro una malattia, ma forti contro un’altra, che è l’AIDS. .” “.
La risposta si trova in una mutazione nel gene chiamato Transportina 3. “Questo gene è come un trasportatore molecolare che trasporta le proteine dalla periferia della cellula al nucleo”, afferma Al-Kami. Si scopre che anche l’HIV ha bisogno di viaggiare su “quell’autobus” per infettare le cellule, ma in questi pazienti, poiché sono state alterate, “per loro è impossibile”.
«All’epoca, persone affette da distrofia muscolare dei cingoli ci hanno fornito altruisticamente un campione di sangue con il quale abbiamo cercato di infettarli con l’HIV in laboratorio», spiega l’esperto a Servimedia.
Il risultato è stato “sorprendente”, poiché “oltre il 90% dei campioni era altamente resistente alle infezioni”. Questi pazienti sono diventati la “porta d’accesso” a una potenziale cura per l’HIV, poiché è stato dimostrato che sono “immuni al virus”.
Paradossalmente, l’errore genetico di una malattia rappresenta un successo nella corsa alla cura dell’AIDS. Ma non dobbiamo trascurare il fatto che la distrofia muscolare dei cingoli “danneggia generalmente e progressivamente i muscoli delle spalle e delle anche”, afferma il dott. Alkamy. “Con il tempo diventa molto invalidante perché colpisce tutti i muscoli e può portare alla morte per mancanza di respiro”.
Abraham usa una sedia a rotelle da quando aveva 24 anni e riconosce che la sua distrofia è “rapidamente progressiva”. “Mio padre è morto quando aveva 50 anni, ma poteva camminare. Io invece non riesco più a pettinarmi e di notte ho bisogno di un respiratore e mi stanco se parlo a lungo”.
Nonostante ciò, questo valenciano vive la sua vita in modo “molto positivo” e con senso dell’umorismo. Dice con forza: “Non ho subito traumi a causa della sedia a rotelle, ma non voglio morire”. Anche se si rende conto che la sua aspettativa di vita media è intorno ai quarant’anni.
Malattie che curano gli altri
In questi sforzi per trovare una cura per la sua malattia, Guerau decise di “riunire l’intera famiglia della distrofia muscolare dei cingoli” e stabilì il collegamento Passi di oppressione. Come capo di questa entità, si rende conto che vivono “con un cappio al collo” per raccogliere i 100.000 euro che costa ogni sperimentazione clinica, perché “se non lo togliamo, la ricerca si fermerà”.
José Alcamé, capo dell’Unità di Immunologia dell’AIDS presso l’Istituto di Salute Carlos III, insiste sulla necessità di continuare la ricerca sulle malattie rare, “anche se colpiscono solo 50 persone nel mondo”. “Queste persone ci forniscono prove molto importanti per trovare nuove cure contro l’HIV”, sottolinea.
Ecco perché, in una giornata così importante come la Giornata mondiale contro l’AIDS, Abraham chiede alle istituzioni di adottare un “cambio di mentalità”, affinché non ci vedano più come “poveri malati”, ma piuttosto come “un’opportunità per curare milioni di persone”. persone.” .
Ricordati che Aiuta Per tutti, aziende e privati, è necessario “continuare la ricerca” e così “continuare i passi compulsivi”. “In questo modo ci avviciniamo all’obiettivo di curare la nostra malattia e i milioni di persone infette dall’AIDS”, afferma il presidente dell’associazione.
Allo stesso modo, sottolinea che dovrebbe essere un modo per “promuovere il marchio spagnolo e farne la storia”, poiché un team di ricercatori spagnoli ha scoperto il legame tra questa mutazione genetica e l’immunità all’AIDS.
L’immunologo José Alcamé, membro di questo gruppo di scienziati, conferma che la scoperta dimostra che “nella scienza i confini sono cancellati e non sono chiari”, e si trovano proprio lì, tra virologia e malattie rare, o tra cancro e immunologia. , dove “si compie il progresso più grande e originale”.
In effetti, questo è il secondo difetto genetico noto che protegge dal virus. “Il primo si trova nel gene CCR5 del recettore di ingresso del virus ed è presente nell’1% della popolazione mondiale”, afferma Alkamy.
Recentemente è stato scoperto un altro esempio di cambiamento genetico, una malattia rara e mortale nota come Mogs-CDG che non porta all’immunizzazione, ma rende il virus HIV meno aggressivo. È chiaro quindi che un “errore genetico” nella scienza può essere un “successo” nella lotta all’AIDS.
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